Durch moderne Ultraschalldiagnostik behalten wir die Gesundheit ihres Kindes stets im Auge.
Die ersten Entwicklungsschritte eines Kindes begleitet man bereits vor der Geburt.
Dr. med. Philip Kressin
PRÄNATALDIAGNOSTIK
Durch die pränatale Ultraschalldiagnostik mit modernen hoch auflösenden Ultraschallgeräten sind heute schon sehr genaue Untersuchungen des ungeborenen Kindes möglich. In unserer Praxisklinik können wir alle gängigen Untersuchungsmethoden der modernen vorgeburtlichen Diagnostik durchführen.
Herr Dr. Kressin besitzt den Status DEGUM-STUFE II für das Gebiet Gynäkologie und Geburtshilfe der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V.
First-Trimester-Screening
Der Begriff NT (engl. Nuchal Translucency) beschreibt eine unter der Haut gelegene Flüssigkeitsansammlung zwischen Haut und Weichteilgewebe im Bereich des kindlichen Nackens. Mit der Messung der NT zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche (bzw. 45-84 mm SSL) sollen jene Schwangeren identifiziert werden, die ein statistisch hohes Risiko haben für ein Kind mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom), einer Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) bzw. einer Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Führt man in allen Fällen mit einer NT oberhalb der 95. Perzentile eine Chromosomenanalyse durch, werden rund 75 % der Schwangerschaften mit einer Trisomie 21, 18 oder 13 erkannt. Eine differenziertere Risikoanalyse unter Berücksichtigung von Alter und Vorgeschichte kann die Erkennungsrate auf über 80 % erhöhen. In Kombination mit zwei biochemischen Laborwerten (PAPP-A und freies ß-hCG) im mütterlichen Blut wird die Entdeckungsrate nochmals um 10% auf 90% erhöht.
Eine verbreiterte NT findet sich überdurchschnittlich häufig aber auch bei Kindern mit einem Herzfehler und einer Vielzahl anderer, in der Literatur beschriebener Erkrankungen (z.B. Skelettauffälligkeiten und Stoffwechselstörungen), so dass bei unauffälliger Chromosomenanalyse eine frühe Organdiagnostik (Feinultraschall) und detaillierte Untersuchung des Herzens (fetale Echokardiographie) veranlasst werden können. Inzwischen sind noch weitere Parameter identifiziert worden, mit denen es sich die Berechnung des Risikos noch verfeinern erlässt. Dazu gehören unter anderem der Ductus venosus und der Blutfluss über die kindliche Trikuspidalklappe (Herz).
Wir sind durch die Fetal Medicine Foundation (http://www.fetalmedicine.com/fmf/) zertifiziert für die Durchführung des First-Trimester-Screenings.
Organdiagnostik/ Fehlbildungsdiagnostik
Der Ausdruck “Feinultraschall” ist irreführend. Er meint die gezielte sonografische “Feindiagnostik” zur Erkennung organischer Fehlanlagen.
Die Untersuchung sollte in der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. 50% der Fehlbildungen können bereits beim Ersttrimester-Screening erkannt werden. Weitere Fehlbildungen, insbesondere des Gehirns, des Herzens und der Nieren können dann in der 20. Schwangerschaftswoche weitgehend ausgeschlossen werden.
Zudem können bei dieser Untersuchung verschiedene Hinweiszeichen (Soft-Marker) für eine Trisomie gefunden werden, die, wenn sie nicht vorhanden sind, noch einmal das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie verringern.
Außerdem kann durch eine spezielle Blutfluss-Messung (Doppler-Untersuchung) das Risiko für eine spätere Erkrankung in der Schwangerschaft oder für eine Wachstumsverzögerung des Kindes eingeschätzt werden.
Fetale Echokardiographie
Zu den häufigsten Fehlbildungen gehören angeborene Herzfehler. Sie treten bei ca. 8 von 1000 Neugeborenen auf. Herzfehler können nicht nur hinweisend sein auf ernsthafte Erkrankungen des Feten, sondern sie erfordern meist eine spezialisierte Betreuung des Neugeborenen unmittelbar nach der Geburt durch die Kinderkardiologen.
Die fetale Echokardiografie ist eine Ultraschalluntersuchung, bei der das Aussehen, die Durchblutung und die Frequenz des Herzens und der herznahen Blutgefäße untersucht werden. Sie kann mit hochauflösenden Geräten bereits ab der 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Als günstigster Untersuchungszeitraum hat sich allerdings die 20. bis 22. Schwangerschaftswoche herausgestellt.
Bei mehr als 20% der Herzfehler bestehen auch chromosomale Auffälligkeiten. Deshalb kann es sinnvoll sein, bei auffälligen Befunden eine Amniozentese anzuschließen. Bereits vor der Geburt können Gespräche mit Kinderkardiologen und in einigen Fällen mit Herzchirurgen aufgenommen werden, um die optimale Betreuung nach der Geburt zu ermöglichen.
Übrigens: Vier Fünftel aller Herzfehler werden bei Kindern ohne besondere Risiken entdeckt.
Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)
Nicht invasive pränatale Testverfahren (Bluttest)
Wie die Chorionzottenbiopsie dient auch die Amniozentese der Gewinnung kindlicher Zellen, um sie auf chromosomale Veränderungen untersuchen zu können.
Bei der Amniozentese wird nur wenig Fruchtwasser entnommen. Das schadet dem Kind nicht.
Das Risiko für eine Fehlgeburt nach einer Fruchtwasserpunktion liegt etwa bei 0,5% und damit unter dem Fehlgeburtsrisiko der Chorionzottenbiopsie.
Alternativ zu diesen Methoden bietet unter anderem der Harmony-Test® die Möglichkeit, das Vorliegen einer Trisomie 21 bei Ihrem ungeborenen Kind zu untersuchen.
Ob dieser Test für Sie persönlich geeignet und sinnvoll ist, können Sie nur gemeinsam mit uns klären.
Chorionzottenbiopsie
Die Chorionzottenbiopsie kann ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Sie dient der Gewinnung von kindlichen Zellen aus der frühen Plazenta, um sie auf chromosomale Auffälligkeiten zu untersuchen. Dabei werden Zellen des Mutterkuchens mit einer dünnen Kanüle durch die Bauchdecke gewonnen.
Diese Untersuchung kommt zum Einsatz, wenn eine möglichst frühe genetische Untersuchung erforderlich ist, z. B. bei einer Erbkrankheit in der Familie. Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei etwa 1%.
Wenn die genannten hohen Risiken für die Schwangere nicht zutreffen, aber eine Chromosomendiagnostik gewünscht wird, wird statt der Chorionzottenbiopsie eine Amniozentese in der 15.-17. Schwangerschaftswoche empfohlen.
In beiden Untersuchungen werden Veränderungen der Chromosomen-Anzahl und -Struktur erkannt. Bei besonderen Indikationen können zusätzliche molekulargenetische und biochemische Analysen durchgeführt werden.
Durch einen unauffälligen Chromosomenbefund sind allerdings isolierte körperliche Fehlbildungen, Veränderungen einzelner Gene oder Infektionen im Mutterleib nicht ausgeschlossen. Eine detaillierte Ultraschalluntersuchung in der 20.-22. Schwangerschaftswoche kann viele körperliche Fehlbildungen erkennen lassen.
KINDERWUNSCH
Bei den meisten Paaren, die sich Kinder wünschen, stellt sich eine Schwangerschaft in den ersten 12 Monaten nach Absetzen der Verhütung ein.
Von einem unerfüllten Kinderwunsch spricht man erst, wenn nach 12-18 Monaten bei regelmäßigem Geschlechtsverkehr keine Schwangerschaft eingetreten ist.
Diese unfreiwillige Kinderlosigkeit, die auf vielfältigen Ursachen bei Mann und Frau beruht, stellt für das betroffene Paar eine große psychische Belastung dar, die in der weiteren Diagnostik und eventuellen Therapie nicht zu unterschätzen ist.
Mögliche Ursachen für Kinderlosigkeit (Sterilität) sind:
Hormonelle Störung
Ein Ungleichgewicht im weiblichen Hormonhaushalt, z.B. Störungen der Schilddrüse, im Androgenhaushalt (männliche Geschlechtshormone, siehe „PCO- Syndrom“) oder des Hormons Prolaktin, kann zu einem Ausbleiben des Eisprungs mit unregelmäßigen Regelblutungen führen.
Körperliche Störung
Veränderungen im Bereich des Gebärmutterhalses, der Gebärmutterhöhle, der Eileiter und der Eierstöcke, auch anatomische Fehlbildungen können einen Schwangerschaftseintritt erschweren.
Internistische Vorerkrankung
Blutgerinnungsstörungen (Thrombophilie) oder die Einnahme von Medikamenten bei chronischen Erkrankungen können Ursache von Kinderlosigkeit sein, ebenso für das Auftreten von gehäuften Fehlgeburten.
Störung beim Mann
Eine unzureichende Spermienproduktion (durch z.B. Alter, Hodenhochstand, Z.n. Tumor, Umwelteinflüsse) kann die Befruchtung der Eizelle und damit das Zustandekommen einer Schwangerschaft verhindern.
Lebensführung
Seelische Probleme, eine ungesunde Lebensführung mit hohem Konsum von Nikotin und Alkohol, wenig Bewegung und viel Stress können auch einen Schwangerschaftseintritt verzögern.
Diagnostik
Ist eine Schwangerschaft nach ca. 18 Monaten nicht eingetreten, werden zunächst Hormon – und Ultraschalluntersuchungen durchgeführt. Eine Spiegelung der Gebärmutter und/oder die Untersuchung der Durchgängigkeit der Eileiter (durch Bauchspiegelung, sogenannte „Chromopertubation“) können ambulant bei uns erfolgen.
Das sogenannte Spermiogramm (Untersuchung des Spermas) veranlassen wir durch einen Urologen. Abhängig von den Ergebnissen überweisen wir weiter an spezielle Kinderwunschzentren, z.B. zur künstlichen Befruchtung: www.familienplanung.de/kinderwunsch.